Sällsynta sjukdomar
320 kr.
320 kr.
På lager
Fre., 31 jan. - tors., 6 feb.
Sikker betaling
14 dages åbent køb
Sælges og leveres af
Adlibris
Produktbeskrivelse
Boken ger en omfattande och detaljerad introduktion till s llsynta sjukdomar och b rjar med en f rklaring av vad som utg r s llsynta sjukdomar, f ljt av en diskussion om deras klassificering, genetikens centrala roll och de m nga olika genetiska mutationer och st rningar som kan leda till s llsynta sjukdomar. I boken betonas vikten av genetisk forskning f r diagnos och behandling av dessa sjukdomar, med s rskilt fokus p avancerade tekniker som helgenomsekvensering (WGS) och hela exomsekvensering (WES), samt riktade terapeutiska metoder som ger hopp f r drabbade individer och deras familjer.
Mer n 50 specifika s llsynta sjukdomar beskrivs i detalj, inklusive cystisk fibros, Duchennes muskeldystrofi, Ehlers-Danlos syndrom och m nga andra, med modern diagnos och behandlingsalternativ som beskrivs i varje enskilt fall.
S rskild vikt l ggs vid den aktuella forskningen och utvecklingen av nya behandlingar, inklusive genomsekvensering, genterapi, bioteknik, RNA-baserade behandlingar, CRISPR/Cas9 och genredigering, stamcellsterapi samt sm molekyler och m linriktade l kemedel. Boken tar ocks upp den roll som artificiell intelligens och maskininl rning spelar n r det g ller att identifiera nya m l och f ruts ga terapiers effekt.
Boken avslutas med en genomg ng av hur det r att leva med en s llsynt sjukdom, inklusive effekterna p familj, utbildning och karri r, samt strategier f r att hantera vardagen. Den tar upp vikten av palliativ v rd, livskvalitet, st dn tverk och sj lvhj lpsgrupper samt hur man hanterar isolering och stigmatisering. Slutligen diskuteras r ttsliga och politiska initiativ om s llsynta sjukdomar samt social trygghet och ekonomiskt st d.
Mer n 50 specifika s llsynta sjukdomar beskrivs i detalj, inklusive cystisk fibros, Duchennes muskeldystrofi, Ehlers-Danlos syndrom och m nga andra, med modern diagnos och behandlingsalternativ som beskrivs i varje enskilt fall.
S rskild vikt l ggs vid den aktuella forskningen och utvecklingen av nya behandlingar, inklusive genomsekvensering, genterapi, bioteknik, RNA-baserade behandlingar, CRISPR/Cas9 och genredigering, stamcellsterapi samt sm molekyler och m linriktade l kemedel. Boken tar ocks upp den roll som artificiell intelligens och maskininl rning spelar n r det g ller att identifiera nya m l och f ruts ga terapiers effekt.
Boken avslutas med en genomg ng av hur det r att leva med en s llsynt sjukdom, inklusive effekterna p familj, utbildning och karri r, samt strategier f r att hantera vardagen. Den tar upp vikten av palliativ v rd, livskvalitet, st dn tverk och sj lvhj lpsgrupper samt hur man hanterar isolering och stigmatisering. Slutligen diskuteras r ttsliga och politiska initiativ om s llsynta sjukdomar samt social trygghet och ekonomiskt st d.
Varenr.
7da5a767-0ff1-46e2-8f73-44d6eccf2645
Sällsynta sjukdomar
320 kr.
320 kr.
På lager
Fre., 31 jan. - tors., 6 feb.
Sikker betaling
14 dages åbent køb
Sælges og leveres af
Adlibris
Lignende topsælgere
Bright Beauty
Bright Beauty Vanity Namira - make up spejl med belysning - hollywood spejl - schminke spejl med lys - hvid - dæmpbar med tre lystilstande
599 kr.
4,5(76)
torsdag, 16 jan.
Generic
Timer til Klasselokalet - 60 minutter
169 kr.
4,2(55)
torsdag, 23 jan.
Bright Beauty Vanity
Bright Beauty Vanity Namira - make up spejl med belysning - hollywood spejl - schminke spejl med lys - hvid - dæmpbar med tre lystilstande
659 kr.
4,3(903)
torsdag, 16 jan.
Vitu
Nødradio med solceller og håndsving Solcelle 2000mAh Powerbank SOS
199 kr.
4,2(117)
torsdag, 16 jan.
Best Trade
Nintendo Wii til HDMI Adapter 1080p Full-HD
47 kr.
4,4(37)
mandag, 27 jan.
Bigzzia
2-i-1 foldeløbebånd, elektrisk løbebånd under skrivebordet, jogging til hjemmekontoret Sort
1.549 kr.
4,2(296)
fredag, 24 jan.
Bright Beauty Vanity
Bright Beauty Vanity Namira - make up spejl med belysning - hollywood spejl - schminke spejl med lys - hvid - dæmpbar med tre lystilstande - roterbar
549 kr.
4,1(45)
torsdag, 16 jan.
A Series
RCA AV till HDMI Converter / Adapter 1080P Universal White
79 kr.
Tidligere laveste pris:
99 kr.
5,0(2)
onsdag, 15 jan.
Magnetic
Magnetic Tiles Kuglebane 88 dele
329 kr.
Tidligere laveste pris:
480 kr.
4,8(4)
torsdag, 16 jan.
Fenchilin
FENCHILIIN Stor Hollywood Makeup Spejl med lys USB bordplade vægbeslag hvid 80 x 58 cm
961 kr.
4,6(167)
torsdag, 16 jan.
Anbefalede produkter
Fenchilin
FENCHILIIN Hollywood Makeup Spejl Med Lys dæmpbar med tre lystilstande Bordplade vægbeslag hvid 58 x 46cm
695 kr.
4,5(193)
torsdag, 16 jan.
Rattrix
Sammenfoldelig justerbar vægtbænk, 660 LB kapacitet - Kompakt og sammenfoldelig vægtbænk til hjemmegymnastik, fuld kropstræning B
549 kr.
5,0(2)
torsdag, 23 jan.
Remote TV
Ersättningsfjärrkontroll för Chromecast Google TV G9N9N
89 kr.
Tidligere laveste pris:
99 kr.
3,0(6)
tirsdag, 21 jan.
Rivanoo
Mini trådløs CarPlay & Android Auto-adapter til iPhone & Android – Nyd friheden fra kabler!
349 kr.
Tidligere laveste pris:
399 kr.
5,0(2)
fredag, 17 jan.
Bright Beauty Vanity
Bright Beauty Vanity Namira - make up spejl med belysning - hollywood spejl - schminke spejl med lys - hvid - dæmpbar med tre lystilstande
599 kr.
4,3(23)
torsdag, 16 jan.
Bright Beauty Vanity
Bright Beauty Vanity Nina - makeup spejl -make up spejl med belysning - hollywood spejl - schminke spejl med lys - hvid - dæmpbar med tre lystilstande
439 kr.
4,0(238)
torsdag, 16 jan.
Generic
10-Pak - G4 Halogenpærer / Stiftpærer – Halogen 20W
59 kr.
3,3(3)
torsdag, 23 jan.
Fenchilin
FENCHILIIN Stor Hollywood Makeup Spejl med Lamper Bluetooth Table Top Vægbeslag Hvid 80 x 58 cm
932 kr.
4,6(75)
torsdag, 16 jan.
AGA
3-pak AGA AQVIA PET-flaske, 1L (hvid)
199 kr.
4,3(54)
mandag, 20 jan.
Generic
Oplader til iPhone - Hurtiglader - Adapter/Kabel 20W USB-C 3-Pack iPhone
179 kr.
4,0(146)
torsdag, 23 jan.