Denne bog giver en omfattende og detaljeret introduktion til sj ldne sygdomme, begyndende med en forklaring af, hvad sj ldne sygdomme er, efterfulgt af en diskussion af deres klassifikation, genetikkens centrale rolle og de mange forskellige genetiske mutationer og lidelser, der kan f re til sj ldne sygdomme. Der l gges v gt p betydningen af genetisk forskning for diagnosticering og behandling af disse sygdomme, med s rligt fokus p avancerede teknikker som helgenomsekventering (WGS) og hele exomsekventering (WES) samt m lrettede terapeutiske tilgange, der giver h b for de ber rte personer og deres familier.
Mere end 50 specifikke sj ldne sygdomme er beskrevet i detaljer, herunder cystisk fibrose, Duchennes muskeldystrofi, Ehlers-Danlos syndromer og mange andre, med moderne diagnose- og behandlingsmuligheder skitseret i hvert enkelt tilf lde.
Der l gges s rlig v gt p den aktuelle forskning og udvikling af nye behandlingsformer, herunder genomsekventering, genterapi, bioteknologi, RNA-baserede behandlingsformer, CRISPR/Cas9 og genredigering, stamcelleterapi samt sm molekyler og m lrettede l gemidler. Bogen d kker ogs den rolle, som kunstig intelligens og maskinl ring spiller i forhold til at identificere nye m l og forudsige effekten af terapier.
Bogen afsluttes med et kig p at leve med en sj lden sygdom, herunder indvirkningen p familie, uddannelse og karriere, samt strategier til at klare hverdagen. Den behandler vigtigheden af palliativ pleje, livskvalitet, st ttenetv rk og selvhj lpsgrupper, og hvordan man h ndterer isolation og stigmatisering. Endelig diskuteres juridiske og politiske initiativer vedr rende sj ldne sygdomme samt social sikring og konomisk st tte.